BIOINFORMATIKA

DEFINISI BIOINFORMATIKA DARI BERBAGAI SUMBER SECARA GARIS BESAR:

https://bioinformaticjbub.wordpress.com/2010/02/22/whats-bioinformatics/

Bioinformatika ialah ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasi untuk mengelola dan menganalisis informasi hayati. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika,statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologi, terutama yang terkait dengan penggunaan sekuens DNAdan asam amino. Contoh topik utama bidang ini meliputi pangkalan data untuk mengelola informasi hayati, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan strukturprotein atau pun struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.

Wikipedia

Bioinformatika (bahasa Inggris: bioinformatics) adalah (ilmu yang mempelajari) penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis. Komputasi sebetulnya bisa dijelaskan sebagai menemukan pemecahan masalah dari input yang diberikan dengan menggunakan algoritma. Ini ialah apa yang disebut teori komputasi, sub-bidang dari ilmu komputer dan matematika. Selama ribuan tahun, perhitungan dilakukan dengan pena dan kertas, atau kapur dan batu tulis, atau secara mental, kadang-kadang dengan bantuan tabel.

Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan menggunakan sekuens DNA dan asam amino serta informasi yang berkaitan dengannya.

http://suryokuncorojakti-fkh.web.unair.ac.id/artikel_detail 38847Biomolekuler%20dan%20Imunologi-Bioinformatika.html

Bioinformatika adalah kombinasi dari biologi dan teknologi informasi. Disiplin ilmu ini meliputi berbagai perkakas sistem komputasi dan metoda yang digunakan untuk mengatur, meneliti dan menggerakkan besar satuan data biologi. Secara esensial, bioinformatika mempunyai tiga komponen:

• Penciptaan database yang memungkinkan penyimpanan dan manajemen pengaturan data biologi yang besar.
• Pengembangan algoritma dan statistik untuk menentukan hubungan diantara sejumlah data set yang besar.
• Penggunaan dari perkakas untuk analisa dan penafsiran dari berbagai jenis data biologi, mencakup DNA, RNA dan urutan protein, struktur protein, profil ekspresi gen, dan jalur biokimia.

http://www.scribd.com/doc/60229429/Bioinformatika

Bioinformatika merupakan kajian yang memadukan disiplin biologi molekul, matematika dan teknik informasi (TI). Ilmu ini didefinisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologimolekul. Biologi molekul sendiri juga merupakan bidang interdisipliner, mempelajari kehidupan dalam level molekul. Mula-mula bidang kajian ini muncul atas inisiatif para ahli biologi molekul danahli statistik, berdasarkan pola pikir bahwa semua gejala yang ada di alam ini bisa dibuat secara artificial melalui simulasi dari data-data yang ada. 

SEJARAH BIOINFORMATIKA

 Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu “bio” dan “informatika”, adalah gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik informasi (TI). Pada umumnya, Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkup berbagai disiplin ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi, dan ilmu kedokteran, dimana kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat satu sama lainnya.

Istilah bioinformatics mulai dikemukakan pada pertengahan era 1980-an untuk mengacu pada penerapan komputer dalam biologi. Namun demikian, penerapan bidang-bidang dalam bioinformatika (seperti pembuatan basis data dan pengembangan algoritma untuk analisis sekuens biologis) sudah dilakukan sejak tahun 1960-an.

Kemajuan teknik biologi molekular dalam mengungkap sekuens biologis dari protein (sejak awal 1950-an) dan asam nukleat (sejak 1960-an) mengawali perkembangan basis data dan teknik analisis sekuens biologis. Basis data sekuens protein mulai dikembangkan pada tahun 1960-an di Amerika Serikat, sementara basis data sekuens DNA dikembangkan pada akhir 1970-an di Amerika Serikat dan Jerman (pada European Molecular Biology Laboratory, Laboratorium Biologi Molekular Eropa). Penemuan teknik sekuensing DNA yang lebih cepat pada pertengahan 1970-an menjadi landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang berhasil diungkapkan pada 1980-an dan 1990-an, menjadi salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek pengungkapan genom, meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika. Perkembangan internet juga mendukung berkembangnya bioinformatika.

Basis data bioinformatika yang terhubung melalui internet memudahkan ilmuwan mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam basis data tersebut maupun memperoleh sekuens biologis sebagai bahan analisis, Perkembangan teknologi DNA rekombinan memainkan peranan penting dalam lahirnya bioinformatika. Teknologi DNA rekombinan memunculkan suatu pengetahuan baru dalam rekayasa genetika organisme yang dikenala bioteknologi. Perkembangan bioteknologi dari bioteknologi tradisional ke bioteknologi modren salah satunya ditandainya dengan kemampuan manusia dalam melakukan analisis DNA organisme, sekuensing DNA dan manipulasi DNA. Sekuensing DNA satu organisme, misalnya suatu virus memiliki kurang lebih 5.000 nukleotida atau molekul DNA atau sekitar 11 gen, yang telah berhasil dibaca secara menyeluruh pada tahun 1977. Kemudia Sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang menyusun 100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun, walaupun semua ini belum terlalu lengkap. Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan tahun 1982. Selain itu, penyebaran program-program aplikasi bioinformatika melalui internet memudahkan ilmuwan mengakses program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.

PENERAPAN UTAMA BIOINFORMATIKA

• Basis data sekuens biologis

Sesuai dengan jenis informasi biologis yang disimpannya, basis data sekuens biologis dapat berupa basis data primer untuk menyimpan sekuens primer asam nukleat maupun protein, basis data sekunder untuk menyimpan motif sekuens protein, dan basis data struktur untuk menyimpan data struktur protein maupun asam nukleat. Basis data utama untuk sekuens asam nukleat saat ini adalah GenBank (Amerika Serikat), EMBL (Eropa), dan DDBJ(en) (DNA Data Bank of Japan, Jepang). Ketiga basis data tersebut bekerja sama dan bertukar data secara harian untuk menjaga keluasan cakupan masing-masing basis data. Sumber utama data sekuens asam nukleat adalah submisi langsung dari periset individual, proyek sekuensing genom, dan pendaftaran paten. Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam basis data sekuens asam nukleat umumnya mengandung informasi tentang jenis asam nukleat (DNA atau RNA), nama organisme sumber asam nukleat tersebut, dan pustaka yang berkaitan dengan sekuens asam nukleat tersebut.

Sementara itu, contoh beberapa basis data penting yang menyimpan sekuens primer protein adalah PIR (Protein Information Resource, Amerika Serikat), Swiss-Prot (Eropa), dan TrEMBL (Eropa). Ketiga basis data tersebut telah digabungkan dalam UniProt (yang didanai terutama oleh Amerika Serikat). Entri dalam UniProt mengandung informasi tentang sekuens protein, nama organisme sumber protein, pustaka yang berkaitan, dan komentar yang umumnya berisi penjelasan mengenai fungsi protein tersebut.

BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) merupakan perkakas bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan basis data sekuens biologis. Penelusuran BLAST (BLAST search) pada basis data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari sekuens asam nukleat maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu yang dimilikinya. Hal ini berguna misalnya untuk menemukan gen sejenis pada beberapa organisme atau untuk memeriksa keabsahan hasil sekuensing maupun untuk memeriksa fungsi gen hasil sekuensing. Algoritma yang mendasari kerja BLAST adalah penyejajaran sekuens.

PDB (Protein Data Bank, Bank Data Protein) adalah basis data tunggal yang menyimpan model struktural tiga dimensi protein dan asam nukleat hasil penentuan eksperimental (dengan kristalografi sinar-X dan spektroskopi NMR). PDB menyimpan data struktur sebagai koordinat tiga dimensi yang menggambarkan posisi atom-atom dalam protein ataupun asam nukleat. info@ncbi.nlm.nih.gov

• Penyejajaran sekuens

Penyejajaran sekuens (sequence alignment) adalah proses penyusunan/pengaturan dua atau lebih sekuens sehingga persamaan sekuens-sekuens tersebut tampak nyata. Hasil dari proses tersebut juga disebut sebagai sequence alignment atau alignment saja. Baris sekuens dalam suatu alignment diberi sisipan (umumnya dengan tanda "–") sedemikian rupa sehingga kolom-kolomnya memuat karakter yang identik atau sama di antara sekuens-sekuens tersebut. Berikut adalah contoh alignment DNA dari dua sekuens pendek DNA yang berbeda, "ccatcaac" dan "caatgggcaac" (tanda "|" menunjukkan kecocokan atau match di antara kedua sekuens).

 ccat---caac

| ||   ||||

Caatgggcaac

Sequence alignment merupakan metode dasar dalam analisis sekuens. Metode ini digunakan untuk mempelajari evolusi sekuens-sekuens dari leluhur yang sama (common ancestor). Ketidakcocokan (mismatch) dalam alignment diasosiasikan dengan proses mutasi, sedangkan kesenjangan (gap, tanda "–") diasosiasikan dengan proses insersi atau delesi. Sequence alignment memberikan hipotesis atas proses evolusi yang terjadi dalam sekuens-sekuens tersebut. Misalnya, kedua sekuens dalam contoh alignment di atas bisa jadi berevolusi dari sekuens yang sama "ccatgggcaac". Dalam kaitannya dengan hal ini, alignment juga dapat menunjukkan posisi-posisi yang dipertahankan (conserved) selama evolusi dalam sekuens-sekuens protein, yang menunjukkan bahwa posisi-posisi tersebut bisa jadi penting bagi struktur atau fungsi protein tersebut.

Sequence alignment juga digunakan untuk mencari sekuens yang mirip atau sama dalam basis data sekuens. BLAST adalah salah satu metode alignment yang sering digunakan dalam penelusuran basis data sekuens. BLAST menggunakan algoritma heuristik dalam penyusunan alignment.

Beberapa metode alignment lain yang merupakan pendahulu BLAST adalah metode "Needleman-Wunsch" dan "Smith-Waterman". Metode Needleman-Wunsch digunakan untuk menyusun alignment global di antara dua atau lebih sekuens, yaitu alignment atas keseluruhan panjang sekuens tersebut. Metode Smith-Waterman menghasilkan alignment lokal, yaitu alignment atas bagian-bagian dalam sekuens. Kedua metode tersebut menerapkan pemrograman dinamik (dynamic programming) dan hanya efektif untuk alignment dua sekuens (pairwise alignment). Clustal adalah program bioinformatika untuk alignment multipel (multiple alignment), yaitu alignment beberapa sekuens sekaligus. Dua varian utama Clustal adalah ClustalW dan ClustalX.

Metode lain yang dapat diterapkan untuk alignment sekuens adalah metode yang berhubungan dengan Hidden Markov Model ("Model Markov Tersembunyi", HMM). HMM merupakan model statistika yang mulanya digunakan dalam ilmu komputer untuk mengenali pembicaraan manusia (speech recognition). Selain digunakan untuk alignment, HMM juga digunakan dalam metode-metode analisis sekuens lainnya, seperti prediksi daerah pengkode protein dalam genom dan prediksi struktur sekunder protein.


CONTOH-CONTOH LAIN, BIOINFORMATIKA DALAM PENGGUNAAN:

 

Bioinformatika dalam Bidang Klinis

Bioinformatika dalam bidang klinis sering disebut sebagai informatika klinis( clinical informatics ). Aplikasi dari informatika klinis ini berbentuk manajemen data-dataklinis dari pasien melalui Electrical Medical Record  (EMR) yang dikembangkan olehClement J. McDonald dari Indiana University School of Medicine pada tahun 1972.McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula(diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yangdisimpan meliputi data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, fotorontgen, ukuran detak jantung, dan lain lain. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu dan lebih jauh lagi, dengandibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang, sehingga penanganan terhadap pasien menjadi lebih akurat menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu dan lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang, sehingga penanganan terhadap pasien menjadi lebih akurat.

Bioinformatika untuk Identifikasi Agent  Penyakit Baru

Bioinformatika juga menyediakan tool yang sangat penting untuk identifikasi agent penyakit yang belum dikenal penyebabnya. Banyak sekali penyakit baru yangmuncul dalam dekade ini, dan diantaranya yang masih hangat adalah SARS (SevereAcute Respiratory Syndrome).Pada awalnya, penyakit ini diperkirakan disebabkan oleh virus influenza karenagejalanya mirip dengan gejala pengidap influenza. Akan tetapi ternyata dugaan ini salahkarena virus influenza tidak terisolasi dari pasien. Perkirakan lain penyakit ini disebabkanoleh bakteri Candida karena bakteri ini terisolasi dari beberapa pasien. Tapi perkiraan ini juga salah. Akhirnya ditemukan bahwa dari sebagian besar pasien SARS terisolasi virus Corona jika dilihat dari morfologinya. Sekuen genom virus ini kemudian dibaca dan darihasil analisa dikonfirmasikan bahwa penyebab SARS adalah virus Corona yang telah berubah (mutasi) dari virus Corona yang ada selama ini. Dalam rentetan proses ini, Bioinformatika memegang peranan penting. Pertama pada proses pembacaan genom virus Corona. Karena didatabase seperti GenBank,EMBL (European Molecular Biology Laboratory), dan DDBJ (DNA Data Bank of Japan) sudah tersedia data sekuen beberapa virus Corona, yang bisa digunakan untuk mendisain primer yang digunakan untuk amplifikasi DNA virus SARS ini. Software untuk mendisain primer juga tersedia, baik yang gratis maupun yang komersial.

Contoh yang gratis adalah Webprimer  yang disediakan oleh Stanford Genomic Resources:

(http://genome-www2.stanford.edu/cgi-bin/SGD/web-primer).

GeneWalker yang disediakan oleh Cybergene AB:

(http://www.cybergene.se/primerdisain/genewalker), dan lain sebagainya.

Untuk yang komersial ada Primer Disainer  yang dikembangkan olehScientific & Education Software, dan software-software untuk analisa DNA lainnya seperti Sequencher  (GeneCodes Corp.), SeqMan II  (DNA STAR Inc.), Genetyx (GENETYX Corp.), DNASIS  (HITACHI Software), dan lain lain.

Kedua pada proses mencari kemiripan sekuen ( homology alignment ) virus yang didapatkan dengan virus lainnya. Dari hasil analisa virus SARS diketahui bahwa genomvirus Corona penyebab SARS berbeda dengan virus Corona lainnya.

Perbedaan ini diketahui dengan menggunakan homology alignment  dari sekuen virus  SARS. Selanjutnya, Bioinformatika juga berfungsi untuk analisa posisi sejauh mana suatu virus berbeda dengan virus lainnya.

CABANG-CABANG YANG TERKAIT DENGAN BIOINFORMATIKA

Di bawah ini akan disebutkan beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.

Biophysics

Biologi molekul sendiri merupakan pengembangan yang lahir dari biophysics.  Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi ( British Biophysical Society). Sesuai dengan definisi di atas, bidang ini merupakan suatu bidang yang luas. Namun secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena penggunaan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan penggunaan TI.

Computational Biology

Computational biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa Biologi Molekul cukup penting dalam computational biology , namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational biology, model-model statistika untuk fenomena biologi lebih disukai dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal caratersebut cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen langsung pada fenomena biologi cukup sulit. Tidak semua dari computational biology merupakan Bioinformatika, seperti contohnya Model Matematika bukan merupakan Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.

Medical Informatics

Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004], Pengertian dari medical informatics adalah " sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis."Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk  pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih "rumit" --yaitu informasi dari sistem-sistem superselular, tepat padalevel populasi—di mana sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan informasi dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.

           

Cheminformatics

Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat ( Cambridge Healthech Institute's Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang paling populer dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang mungkin ada di bawah bidang ini.Salah satu contoh penemuan obat yang paling sukses sepanjang sejarah adalah penisilin, dapat menggambarkan cara untuk menemukan dan mengembangkan obat-obatan hingga sekarang --meskipun terlihat aneh--. Cara untuk menemukan dan mengembangkan obat adalah hasil dari kesempatan, observasi, dan banyak proses kimiayang intensif dan lambat. Sampai beberapa waktu yang lalu, disain obat dianggap harus selalu menggunakan kerja yang intensif, proses uji dan gagal. Kemungkinan penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas dan denganmengotomatiskan proses-proses yang terkait dengan sintesis kimiawi dari komponen-komponen pengobatan merupakan suatu prospek yang sangat menarik bagi ahli kimiadan ahli biokimia. Penghargaan untuk menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secaralebih cepat sangatlah besar, sehingga target inilah yang merupakan inti dari Cheminformatics. Ruang lingkup akademis dari cheminformatics ini sangat luas.

Contoh bidang minatnya antara lain: Synthesis Planning, Reaction and Structure Retrieval, 3-DStructure Retrieval, Modelling, Computational Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.

           

Genomics

Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom,kecuali dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di dalam genom yang representatif.

Mathematical Biology

Mathematical biology lebih mudah dibedakan dengan Bioinformatika daripada computational biology dengan Bioinformatika. Mathematical biology juga menangani masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software maupun hardware. Bahkan metode yang dipakai tidak perlu "menyelesaikan" masalah apapun; dalam mathematical biology bisa dianggap beralasan untuk mempublikasikan sebuah hasil yang hanya menyatakan bahwa suatu masalah biologi berada pada kelasumum tertentu.Menurut Alex Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical biology melingkupi semua ketertarikan teoritis yang tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan tidak perlu dalam bentuk molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis data yang terkumpul.

Proteomics

Istilah proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari protein-protein yang tersusun ( encoded ) oleh genom. Ilmu yang mempelajari proteome,yang disebut proteomics, pada saat ini tidak hanya memperhatikan semua protein didalam sel yang diberikan, tetapi juga himpunan dari semua bentuk isoform dan modifikasi dari semua protein, interaksi diantaranya, deskripsi struktural dari protein- protein dan kompleks-kompleks orde tingkat tinggi dari protein, dan mengenai masalahtersebut hampir semua pasca genom.Michael J. Dunn [DUNN2004], Pemimpin Redaksi dari Proteomics mendefiniskan kata " proteome " sebagai: " The PROTEin complement of the genOME ".Dan mendefinisikan proteomics berkaitan dengan: "studi kuantitatif dan kualitatif dariekspresi gen di level dari protein-protein fungsional itu sendiri". Yaitu: "sebuahantarmuka antara biokimia protein dengan biologi molekul".Mengkarakterisasi sebanyak puluhan ribu protein-protein yang dinyatakan dalamsebuah tipe sel yang diberikan pada waktu tertentu --apakah untuk mengukur beratmolekul atau nilai-nilai isoelektrik protein-protein tersebut-- melibatkan tempat penyimpanan dan perbandingan dari data yang memiliki jumlah yang sangat besar, tak terhindarkan lagi akan memerlukan Bioinformatika.

KONDISI DAN PENERAPAN BIOINFORMATIKA DI INDONESIA

Kondisi Bioinformatika di Indonesia

Di Indonesia, Bioinformatika masih belum dikenal oleh masyarakat luas. Hal ini dapat dimaklumi karena penggunaan komputer sebagai alat bantu belum merupakan budaya. Bahkan di kalangan peneliti sendiri, barangkali hanya para peneliti biologi molekul yang sedikit banyak mengikuti perkembangannya karena keharusan menggunakan perangkat-perangkat Bioinformatika untuk analisa data. Sementara dikalangan TI masih kurang mendapat perhatian. Ketersediaan database dasar (DNA, protein) yang bersifat terbuka/gratis merupakan peluang besar untuk menggali informasi berharga daripadanya. Database genom manusia sudah disepakati akan bersifat terbuka untuk seluruh kalangan, sehinggadapat digali/diketahui kandidat-kandidat gen yang memiliki potensi kedokteran/farmasi. Dari sinilah Indonesia dapat ikut berperan mengembangkan Bioinformatika. Kerjasama antara peneliti bioteknologi yang memahami makna biologis data tersebut dengan praktisiTI seperti programmer, dan sebagainya akan sangat berperan dalam kemajuan Bioinformatika Indonesia nantinya.

Penerapan Bioinformatika di Indonesia

Sebagai kajian yang masih baru, Indonesia seharusnya berperan aktif dalam mengembangkan Bioinformatika ini. Paling tidak, sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda akan menjadi sumber genom, karena besarnya variasi genetiknya. Belum lagi variasi species flora maupun fauna yang berlimpah. Memang ada sejumlah pakar yang telah mengikuti perkembangan Bioinformatikaini, misalnya para peneliti dalam Lembaga Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam memanfaatkan kajian Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikan beberapa sumbangan cukup berarti, antara lain:

Deteksi Kelainan Janin

Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri danGinekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit CiptoMangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksisecara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu.Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darahseumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom21 sehingga anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah putih(leukemia).Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasanganyang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk memastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak,sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi. Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi yang mendasaritalasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyaiinformasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk diIndonesia.

Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan

Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMNDepartemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.

Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA

Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kinidapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat ketidak normalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini.Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebut pada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat pertumbuhannya menjadi dewasa.Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi atau hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofinte rdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesicdalam jumlah besar dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut dapat berakibat kematian. Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan ( slicing ) ekson dalam satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentuk  protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya.

SUMBER:

http://id.wikipedia.org/wiki/Bioinformatika

http://goenawanb.com/it/sejarah-bioinformatika-dan-peranannya/

https://bioinformaticjbub.wordpress.com/2010/02/22/whats-bioinformatics/

http://suryokuncorojakti-fkh.web.unair.ac.id/artikel_detail-38847-Biomo

 http://www.scribd.com/doc/60229429/Bioinformatika

lekuler%20dan%20Imunologi-Bioinformatika.html