DEFINISI BIOINFORMATIKA DARI BERBAGAI SUMBER SECARA GARIS BESAR:
https://bioinformaticjbub.wordpress.com/2010/02/22/whats-bioinformatics/
Bioinformatika
ialah ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasi untuk mengelola
dan menganalisis informasi hayati. Bidang ini mencakup penerapan
metode-metode matematika,statistika, dan informatika untuk memecahkan
masalah-masalah biologi, terutama yang terkait dengan penggunaan sekuens
DNAdan asam amino. Contoh topik utama bidang ini meliputi pangkalan
data untuk mengelola informasi hayati, penyejajaran sekuens (sequence
alignment), prediksi struktur untuk meramalkan strukturprotein atau pun
struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.
Wikipedia
Bioinformatika
(bahasa Inggris: bioinformatics) adalah (ilmu yang mempelajari)
penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan menganalisis
informasi biologis. Komputasi sebetulnya bisa dijelaskan sebagai
menemukan pemecahan masalah dari input yang diberikan dengan menggunakan
algoritma. Ini ialah apa yang disebut teori komputasi, sub-bidang dari
ilmu komputer dan matematika. Selama ribuan tahun, perhitungan dilakukan
dengan pena dan kertas, atau kapur dan batu tulis, atau secara mental,
kadang-kadang dengan bantuan tabel.
Bidang
ini mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan
informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan
menggunakan sekuens DNA dan asam amino serta informasi yang berkaitan
dengannya.
http://suryokuncorojakti-fkh.web.unair.ac.id/artikel_detail 38847Biomolekuler%20dan%20Imunologi-Bioinformatika.html
Bioinformatika
adalah kombinasi dari biologi dan teknologi informasi. Disiplin ilmu
ini meliputi berbagai perkakas sistem komputasi dan metoda yang
digunakan untuk mengatur, meneliti dan menggerakkan besar satuan data
biologi. Secara esensial, bioinformatika mempunyai tiga komponen:
- Penciptaan database yang memungkinkan penyimpanan dan manajemen pengaturan data biologi yang besar.
- Pengembangan algoritma dan statistik untuk menentukan hubungan diantara sejumlah data set yang besar.
- Penggunaan
dari perkakas untuk analisa dan penafsiran dari berbagai jenis
data biologi, mencakup DNA, RNA dan urutan protein, struktur
protein, profil ekspresi gen, dan jalur biokimia.
http://www.scribd.com/doc/60229429/Bioinformatika
Bioinformatika
merupakan kajian yang memadukan disiplin biologi molekul, matematika
dan teknik informasi (TI). Ilmu ini didefinisikan sebagai aplikasi dari
alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan
data-data biologimolekul. Biologi molekul sendiri juga merupakan bidang
interdisipliner, mempelajari kehidupan dalam level molekul. Mula-mula
bidang kajian ini muncul atas inisiatif para ahli biologi molekul
danahli statistik, berdasarkan pola pikir bahwa semua gejala yang ada di
alam ini bisa dibuat secara artificial melalui simulasi dari data-data
yang ada.
SEJARAH BIOINFORMATIKA
Bioinformatika,
sesuai dengan asal katanya yaitu “bio” dan “informatika”, adalah
gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik informasi (TI). Pada
umumnya, Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat
komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data
biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkup berbagai
disiplin ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi,
dan ilmu kedokteran, dimana kesemuanya saling menunjang dan saling
bermanfaat satu sama lainnya.
Istilah
bioinformatics mulai dikemukakan pada pertengahan era 1980-an untuk
mengacu pada penerapan komputer dalam biologi. Namun demikian, penerapan
bidang-bidang dalam bioinformatika (seperti pembuatan basis data dan
pengembangan algoritma untuk analisis sekuens biologis) sudah dilakukan
sejak tahun 1960-an.
Kemajuan
teknik biologi molekular dalam mengungkap sekuens biologis dari protein
(sejak awal 1950-an) dan asam nukleat (sejak 1960-an) mengawali
perkembangan basis data dan teknik analisis sekuens biologis. Basis data
sekuens protein mulai dikembangkan pada tahun 1960-an di Amerika
Serikat, sementara basis data sekuens DNA dikembangkan pada akhir
1970-an di Amerika Serikat dan Jerman (pada European Molecular Biology
Laboratory, Laboratorium Biologi Molekular Eropa). Penemuan teknik
sekuensing DNA yang lebih cepat pada pertengahan 1970-an menjadi
landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang berhasil diungkapkan
pada 1980-an dan 1990-an, menjadi salah satu pembuka jalan bagi
proyek-proyek pengungkapan genom, meningkatkan kebutuhan akan
pengelolaan dan analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya
bioinformatika. Perkembangan internet juga mendukung berkembangnya
bioinformatika.
Basis
data bioinformatika yang terhubung melalui internet memudahkan ilmuwan
mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam basis data tersebut maupun
memperoleh sekuens biologis sebagai bahan analisis, Perkembangan
teknologi DNA rekombinan memainkan peranan penting dalam lahirnya
bioinformatika. Teknologi DNA rekombinan memunculkan suatu pengetahuan
baru dalam rekayasa genetika organisme yang dikenala bioteknologi.
Perkembangan bioteknologi dari bioteknologi tradisional ke bioteknologi
modren salah satunya ditandainya dengan kemampuan manusia dalam
melakukan analisis DNA organisme, sekuensing DNA dan manipulasi DNA.
Sekuensing DNA satu organisme, misalnya suatu virus memiliki kurang
lebih 5.000 nukleotida atau molekul DNA atau sekitar 11 gen, yang telah
berhasil dibaca secara menyeluruh pada tahun 1977. Kemudia Sekuen
seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang menyusun
100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun, walaupun semua ini
belum terlalu lengkap. Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang
tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan tahun 1982.
Selain itu, penyebaran program-program aplikasi bioinformatika melalui
internet memudahkan ilmuwan mengakses program-program tersebut dan
kemudian memudahkan pengembangannya.
PENERAPAN UTAMA BIOINFORMATIKA
- Basis data sekuens biologis
Sesuai
dengan jenis informasi biologis yang disimpannya, basis data sekuens
biologis dapat berupa basis data primer untuk menyimpan sekuens primer
asam nukleat maupun protein, basis data sekunder untuk menyimpan motif
sekuens protein, dan basis data struktur untuk menyimpan data struktur
protein maupun asam nukleat. Basis data utama untuk sekuens asam nukleat
saat ini adalah GenBank (Amerika Serikat), EMBL (Eropa), dan DDBJ(en)
(DNA Data Bank of Japan, Jepang). Ketiga basis data tersebut bekerja
sama dan bertukar data secara harian untuk menjaga keluasan cakupan
masing-masing basis data. Sumber utama data sekuens asam nukleat adalah
submisi langsung dari periset individual, proyek sekuensing genom, dan
pendaftaran paten. Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam basis
data sekuens asam nukleat umumnya mengandung informasi tentang jenis
asam nukleat (DNA atau RNA), nama organisme sumber asam nukleat
tersebut, dan pustaka yang berkaitan dengan sekuens asam nukleat
tersebut.
Sementara
itu, contoh beberapa basis data penting yang menyimpan sekuens primer
protein adalah PIR (Protein Information Resource, Amerika Serikat),
Swiss-Prot (Eropa), dan TrEMBL (Eropa). Ketiga basis data tersebut telah
digabungkan dalam UniProt (yang didanai terutama oleh Amerika Serikat).
Entri dalam UniProt mengandung informasi tentang sekuens protein, nama
organisme sumber protein, pustaka yang berkaitan, dan komentar yang
umumnya berisi penjelasan mengenai fungsi protein tersebut.
BLAST (Basic Local Alignment Search Tool)
merupakan perkakas bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan
basis data sekuens biologis. Penelusuran BLAST (BLAST search) pada
basis data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari sekuens asam
nukleat maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu yang
dimilikinya. Hal ini berguna misalnya untuk menemukan gen sejenis pada
beberapa organisme atau untuk memeriksa keabsahan hasil sekuensing
maupun untuk memeriksa fungsi gen hasil sekuensing. Algoritma yang
mendasari kerja BLAST adalah penyejajaran sekuens.
PDB (Protein Data Bank, Bank Data Protein)
adalah basis data tunggal yang menyimpan model struktural tiga dimensi
protein dan asam nukleat hasil penentuan eksperimental (dengan
kristalografi sinar-X dan spektroskopi NMR). PDB menyimpan data struktur
sebagai koordinat tiga dimensi yang menggambarkan posisi atom-atom
dalam protein ataupun asam nukleat. info@ncbi.nlm.nih.gov
Penyejajaran
sekuens (sequence alignment) adalah proses penyusunan/pengaturan dua
atau lebih sekuens sehingga persamaan sekuens-sekuens tersebut tampak
nyata. Hasil dari proses tersebut juga disebut sebagai sequence
alignment atau alignment saja. Baris sekuens dalam suatu alignment
diberi sisipan (umumnya dengan tanda "–") sedemikian rupa sehingga
kolom-kolomnya memuat karakter yang identik atau sama di antara
sekuens-sekuens tersebut. Berikut adalah contoh alignment DNA dari dua
sekuens pendek DNA yang berbeda, "ccatcaac" dan "caatgggcaac" (tanda "|"
menunjukkan kecocokan atau match di antara kedua sekuens).
ccat---caac
| || ||||
Caatgggcaac
Sequence
alignment merupakan metode dasar dalam analisis sekuens. Metode ini
digunakan untuk mempelajari evolusi sekuens-sekuens dari leluhur yang
sama (common ancestor). Ketidakcocokan (mismatch) dalam alignment
diasosiasikan dengan proses mutasi, sedangkan kesenjangan (gap, tanda
"–") diasosiasikan dengan proses insersi atau delesi. Sequence alignment
memberikan hipotesis atas proses evolusi yang terjadi dalam
sekuens-sekuens tersebut. Misalnya, kedua sekuens dalam contoh alignment
di atas bisa jadi berevolusi dari sekuens yang sama "ccatgggcaac".
Dalam kaitannya dengan hal ini, alignment juga dapat menunjukkan
posisi-posisi yang dipertahankan (conserved) selama evolusi dalam
sekuens-sekuens protein, yang menunjukkan bahwa posisi-posisi tersebut
bisa jadi penting bagi struktur atau fungsi protein tersebut.
Sequence
alignment juga digunakan untuk mencari sekuens yang mirip atau sama
dalam basis data sekuens. BLAST adalah salah satu metode alignment yang
sering digunakan dalam penelusuran basis data sekuens. BLAST menggunakan
algoritma heuristik dalam penyusunan alignment.
Beberapa
metode alignment lain yang merupakan pendahulu BLAST adalah metode
"Needleman-Wunsch" dan "Smith-Waterman". Metode Needleman-Wunsch
digunakan untuk menyusun alignment global di antara dua atau lebih
sekuens, yaitu alignment atas keseluruhan panjang sekuens tersebut.
Metode Smith-Waterman menghasilkan alignment lokal, yaitu alignment atas
bagian-bagian dalam sekuens. Kedua metode tersebut menerapkan
pemrograman dinamik (dynamic programming) dan hanya efektif untuk
alignment dua sekuens (pairwise alignment). Clustal adalah program
bioinformatika untuk alignment multipel (multiple alignment), yaitu
alignment beberapa sekuens sekaligus. Dua varian utama Clustal adalah
ClustalW dan ClustalX.
Metode
lain yang dapat diterapkan untuk alignment sekuens adalah metode yang
berhubungan dengan Hidden Markov Model ("Model Markov Tersembunyi",
HMM). HMM merupakan model statistika yang mulanya digunakan dalam ilmu
komputer untuk mengenali pembicaraan manusia (speech recognition).
Selain digunakan untuk alignment, HMM juga digunakan dalam metode-metode
analisis sekuens lainnya, seperti prediksi daerah pengkode protein
dalam genom dan prediksi struktur sekunder protein.
CONTOH-CONTOH LAIN, BIOINFORMATIKA DALAM PENGGUNAAN:
Bioinformatika dalam Bidang Klinis
Bioinformatika
dalam bidang klinis sering disebut sebagai informatika klinis( clinical
informatics ). Aplikasi dari informatika klinis ini berbentuk manajemen
data-dataklinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR)
yang dikembangkan olehClement J. McDonald dari Indiana University School
of Medicine pada tahun 1972.McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR
pada 33 orang pasien penyakit gula(diabetes). Sekarang EMR ini telah
diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yangdisimpan meliputi data
analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, fotorontgen,
ukuran detak jantung, dan lain lain. Dengan data ini dokter akan bisa
menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu dan lebih
jauh lagi, dengandibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk
mengetahui penyakit genetik seseorang, sehingga penanganan terhadap
pasien menjadi lebih akurat menentukan obat yang sesuai dengan kondisi
pasien tertentu dan lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia,
akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang, sehingga
penanganan terhadap pasien menjadi lebih akurat.
Bioinformatika untuk Identifikasi Agent Penyakit Baru
Bioinformatika
juga menyediakan tool yang sangat penting untuk identifikasi agent
penyakit yang belum dikenal penyebabnya. Banyak sekali penyakit baru
yangmuncul dalam dekade ini, dan diantaranya yang masih hangat adalah
SARS (SevereAcute Respiratory Syndrome).Pada awalnya, penyakit ini
diperkirakan disebabkan oleh virus influenza karenagejalanya mirip
dengan gejala pengidap influenza. Akan tetapi ternyata dugaan ini
salahkarena virus influenza tidak terisolasi dari pasien. Perkirakan
lain penyakit ini disebabkanoleh bakteri Candida karena bakteri ini
terisolasi dari beberapa pasien. Tapi perkiraan ini juga salah. Akhirnya
ditemukan bahwa dari sebagian besar pasien SARS terisolasi virus Corona
jika dilihat dari morfologinya. Sekuen genom virus ini kemudian dibaca
dan darihasil analisa dikonfirmasikan bahwa penyebab SARS adalah virus
Corona yang telah berubah (mutasi) dari virus Corona yang ada selama
ini. Dalam rentetan proses ini, Bioinformatika memegang peranan penting.
Pertama pada proses pembacaan genom virus Corona. Karena didatabase
seperti GenBank,EMBL (European Molecular Biology Laboratory), dan DDBJ
(DNA Data Bank of Japan) sudah tersedia data sekuen beberapa virus
Corona, yang bisa digunakan untuk mendisain primer yang digunakan untuk
amplifikasi DNA virus SARS ini. Software untuk mendisain primer juga
tersedia, baik yang gratis maupun yang komersial.
Contoh yang gratis adalah Webprimer yang disediakan oleh Stanford Genomic Resources:
(http://genome-www2.stanford.edu/cgi-bin/SGD/web-primer).
GeneWalker yang disediakan oleh Cybergene AB:
(http://www.cybergene.se/primerdisain/genewalker), dan lain sebagainya.
Untuk
yang komersial ada Primer Disainer yang dikembangkan olehScientific
& Education Software, dan software-software untuk analisa DNA
lainnya seperti Sequencher (GeneCodes Corp.), SeqMan II (DNA STAR
Inc.), Genetyx (GENETYX Corp.), DNASIS (HITACHI Software), dan lain
lain.
Kedua
pada proses mencari kemiripan sekuen ( homology alignment ) virus yang
didapatkan dengan virus lainnya. Dari hasil analisa virus SARS diketahui
bahwa genomvirus Corona penyebab SARS berbeda dengan virus Corona
lainnya.
Perbedaan
ini diketahui dengan menggunakan homology alignment dari sekuen virus
SARS. Selanjutnya, Bioinformatika juga berfungsi untuk analisa posisi
sejauh mana suatu virus berbeda dengan virus lainnya.
CABANG-CABANG YANG TERKAIT DENGAN BIOINFORMATIKA
Di bawah ini akan disebutkan beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.
Biophysics
Biologi
molekul sendiri merupakan pengembangan yang lahir dari biophysics.
Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan
teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi
biologi ( British Biophysical Society). Sesuai dengan definisi di atas,
bidang ini merupakan suatu bidang yang luas. Namun secara langsung
disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena penggunaan
teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan
penggunaan TI.
Computational Biology
Computational
biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling
luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari
computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi
teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel. Tak dapat dielakkan
bahwa Biologi Molekul cukup penting dalam computational biology , namun
itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational
biology, model-model statistika untuk fenomena biologi lebih disukai
dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal
caratersebut cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen
langsung pada fenomena biologi cukup sulit. Tidak semua dari
computational biology merupakan Bioinformatika, seperti contohnya Model
Matematika bukan merupakan Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan
dengan masalah biologi.
Medical Informatics
Menurut
Aamir Zakaria [ZAKARIA2004], Pengertian dari medical informatics adalah
" sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai
pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma
untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen informasi
medis."Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma
untuk pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri.
Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan
dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih "rumit"
--yaitu informasi dari sistem-sistem superselular, tepat padalevel
populasi—di mana sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan
informasi dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.
Cheminformatics
Cheminformatics
adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan
pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan
obat ( Cambridge Healthech Institute's Sixth Annual Cheminformatics
conference). Pengertian disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih
merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang paling populer
dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang mungkin ada di bawah
bidang ini.Salah satu contoh penemuan obat yang paling sukses sepanjang
sejarah adalah penisilin, dapat menggambarkan cara untuk menemukan dan
mengembangkan obat-obatan hingga sekarang --meskipun terlihat aneh--.
Cara untuk menemukan dan mengembangkan obat adalah hasil dari
kesempatan, observasi, dan banyak proses kimiayang intensif dan lambat.
Sampai beberapa waktu yang lalu, disain obat dianggap harus selalu
menggunakan kerja yang intensif, proses uji dan gagal. Kemungkinan
penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas dan denganmengotomatiskan
proses-proses yang terkait dengan sintesis kimiawi dari
komponen-komponen pengobatan merupakan suatu prospek yang sangat menarik
bagi ahli kimiadan ahli biokimia. Penghargaan untuk menghasilkan obat
yang dapat dipasarkan secaralebih cepat sangatlah besar, sehingga target
inilah yang merupakan inti dari Cheminformatics. Ruang lingkup akademis
dari cheminformatics ini sangat luas.
Contoh
bidang minatnya antara lain: Synthesis Planning, Reaction and Structure
Retrieval, 3-DStructure Retrieval, Modelling, Computational Chemistry,
Visualisation Tools and Utilities.
Genomics
Genomics
adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom,kecuali
dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk
menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu
spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan
genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian dari
gen di dalam genom yang representatif.
Mathematical Biology
Mathematical
biology lebih mudah dibedakan dengan Bioinformatika daripada
computational biology dengan Bioinformatika. Mathematical biology juga
menangani masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk
menangani masalah tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu
diimplementasikan dalam software maupun hardware. Bahkan metode yang
dipakai tidak perlu "menyelesaikan" masalah apapun; dalam mathematical
biology bisa dianggap beralasan untuk mempublikasikan sebuah hasil yang
hanya menyatakan bahwa suatu masalah biologi berada pada kelasumum
tertentu.Menurut Alex Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical
biology melingkupi semua ketertarikan teoritis yang tidak perlu
merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan tidak perlu dalam bentuk
molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis data yang terkumpul.
Proteomics
Istilah
proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari
protein-protein yang tersusun ( encoded ) oleh genom. Ilmu yang
mempelajari proteome,yang disebut proteomics, pada saat ini tidak hanya
memperhatikan semua protein didalam sel yang diberikan, tetapi juga
himpunan dari semua bentuk isoform dan modifikasi dari semua protein,
interaksi diantaranya, deskripsi struktural dari protein- protein dan
kompleks-kompleks orde tingkat tinggi dari protein, dan mengenai
masalahtersebut hampir semua pasca genom.Michael J. Dunn [DUNN2004],
Pemimpin Redaksi dari Proteomics mendefiniskan kata " proteome "
sebagai: " The PROTEin complement of the genOME ".Dan mendefinisikan
proteomics berkaitan dengan: "studi kuantitatif dan kualitatif
dariekspresi gen di level dari protein-protein fungsional itu sendiri".
Yaitu: "sebuahantarmuka antara biokimia protein dengan biologi
molekul".Mengkarakterisasi sebanyak puluhan ribu protein-protein yang
dinyatakan dalamsebuah tipe sel yang diberikan pada waktu tertentu
--apakah untuk mengukur beratmolekul atau nilai-nilai isoelektrik
protein-protein tersebut-- melibatkan tempat penyimpanan dan
perbandingan dari data yang memiliki jumlah yang sangat besar, tak
terhindarkan lagi akan memerlukan Bioinformatika.
KONDISI DAN PENERAPAN BIOINFORMATIKA DI INDONESIA
Kondisi Bioinformatika di Indonesia
Di
Indonesia, Bioinformatika masih belum dikenal oleh masyarakat luas. Hal
ini dapat dimaklumi karena penggunaan komputer sebagai alat bantu belum
merupakan budaya. Bahkan di kalangan peneliti sendiri, barangkali hanya
para peneliti biologi molekul yang sedikit banyak mengikuti
perkembangannya karena keharusan menggunakan perangkat-perangkat
Bioinformatika untuk analisa data. Sementara dikalangan TI masih kurang
mendapat perhatian. Ketersediaan database dasar (DNA, protein) yang
bersifat terbuka/gratis merupakan peluang besar untuk menggali informasi
berharga daripadanya. Database genom manusia sudah disepakati akan
bersifat terbuka untuk seluruh kalangan, sehinggadapat digali/diketahui
kandidat-kandidat gen yang memiliki potensi kedokteran/farmasi. Dari
sinilah Indonesia dapat ikut berperan mengembangkan Bioinformatika.
Kerjasama antara peneliti bioteknologi yang memahami makna biologis data
tersebut dengan praktisiTI seperti programmer, dan sebagainya akan
sangat berperan dalam kemajuan Bioinformatika Indonesia nantinya.
Penerapan Bioinformatika di Indonesia
Sebagai
kajian yang masih baru, Indonesia seharusnya berperan aktif dalam
mengembangkan Bioinformatika ini. Paling tidak, sebagai tempat tinggal
lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda akan menjadi sumber genom,
karena besarnya variasi genetiknya. Belum lagi variasi species flora
maupun fauna yang berlimpah. Memang ada sejumlah pakar yang telah
mengikuti perkembangan Bioinformatikaini, misalnya para peneliti dalam
Lembaga Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam
memanfaatkan kajian Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikan
beberapa sumbangan cukup berarti, antara lain:
Deteksi Kelainan Janin
Lembaga
Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri
danGinekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit
CiptoMangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk
mendeteksisecara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan
gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain,
talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin
masih berusia beberapa minggu.Talasemia adalah penyakit keturunan di
mana tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga
mengalami anemia berat dan perlu transfusi darahseumur hidup. Sedangkan
sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom21 sehingga
anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan
penglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel
darah putih(leukemia).Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak
menikah, atau pasanganyang salah satunya membawa kelainan kromosom,
atau pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom, atau
penderita kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di
usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk memastikan apakah janin
yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak,sehingga
mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan
diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang
berbagai kemungkinan yang akan terjadi. Di bidang talasemia, Eijkman
telah memiliki katalog 20 mutasi yang mendasaritalasemia beta di
Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga
mempunyaiinformasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku
bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik
terbanyak di dunia termasuk diIndonesia.
Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga
Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma
(BUMNDepartemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999
mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat
lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama
dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.
Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
Kasus
kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun
kinidapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan
ini akibat ketidak normalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya
diderita anak laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia
mengalami kelainan ini.Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian
penyusun RNA gen tersebut pada hewan percobaan tikus, terbukti
mengurangi tingkat kelumpuhan saat pertumbuhannya menjadi dewasa.Gen
distrofin pada kasus kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi
atau hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau
DNA distrofinte rdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien
penderita DMD mengalami delesicdalam jumlah besar dalam gen
distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti
pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas
pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus
kelumpuhan yang berlanjut dapat berakibat kematian. Teknologi rekayasa
RNA seperti proses penyambungan ( slicing ) ekson dalam satu rangkaian
terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih ada
disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang
membentuk protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan
melekat dengannya.
SUMBER:
http://id.wikipedia.org/wiki/Bioinformatika
http://goenawanb.com/it/sejarah-bioinformatika-dan-peranannya/
https://bioinformaticjbub.wordpress.com/2010/02/22/whats-bioinformatics/
http://suryokuncorojakti-fkh.web.unair.ac.id/artikel_detail-38847-Biomo
http://www.scribd.com/doc/60229429/Bioinformatika
lekuler%20dan%20Imunologi-Bioinformatika.html
Read More..
Read More..